苯丙酮尿症是什么病?代谢性疾病,症状很明显

苯丙酮尿症,其实是一种先天的代谢性疾病,会造成中枢神经系统损伤。患者可能会出现头小且畸形、皮肤色偏浅、尿液有鼠味以及走路异常等症状。患者可能会出现智力和语言障碍,会给家庭造成严重的负担。如果自家的孩子和其他同龄的孩子相比明显发育较缓慢,而且智力和精神状态都出现了异常,身上会出现湿疹,尿液有鼠味,那就要考虑孩子是否患有苯丙酮尿症了。

苯丙酮尿症是什么病?代谢性疾病,症状很明显

一、苯丙酮尿症的临床表现

1、生长发育迟缓:患病小儿身体发育缓慢,智力会有影响,一般会低于同龄的孩子,语言发育也会受到影响。

2、神经精神表现:患病小儿由于大脑萎缩会导致脑小呈畸形状,还有出现反复发的抽搐。虽然随年龄的增大抽搐会减轻,但是肌张力增高,反射亢进,孩子会经常性兴奋不安、多动或者行为异常。

3、皮肤毛发表现:患病小儿的皮肤会很干燥,容易起湿疹和皮肤容易出现划痕症,头发颜色浅,多为棕色。

4、有鼠味:患病小儿的汗液和尿液会有浓厚的鼠味,令人生厌。

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二、苯丙酮尿症的危害

1、苯丙酮尿症会危害到小儿的神经系统,刚出生时较正常,一个月以后症状慢慢凸显,小儿会出现烦躁、呕吐等症状。到了半岁左右,小儿会有明显的智力发育不全,语言的发育落后于其他同龄的孩子,有些孩子还有伴有癫痫。

2、80%左右的患病小儿的脑电图会出现异常,出现癫痫症状。随着年龄的增长,会出现不同的癫痫类型。如果不及时给予治疗,会导致小儿出现终生的智力低下,影响以后的人生。

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3、绝大多数患病小儿由于神经系统出现紊乱异常,会出现抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常,之后患有这些疾病的概率很高。

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