什么是笨丙酮尿症 ?早期或不出现任何异常,别大意

苯丙酮尿症是一种先天性的疾病,主要就是人体的氨基酸代谢出现问题所导致的。之所以叫做苯丙酮尿症,主要就是因为患者体内的苯丙氨酸代谢途径中的酶出现缺陷,这样的话就会导致苯丙氨酸不能够正常的变为酪氨酸,从而让酪氨酸在人体内大量的堆积出现的一种疾病。苯丙酮尿症有可能导致患者的智力也出现一些问题,我们有必要来了解一下这个疾病。

什么是笨丙酮尿症 ?早期或不出现任何异常,别大意

苯丙酮尿症在怀孕的时候就能够筛查出来,现在这种疾病已经被列入女生在怀孕的时候必做的产前检查之一。苯丙氨酸对人体来说是必需的氨基酸之一,每一个人一天至少需要摄入500毫克的苯丙氨酸。因为苯丙氨酸在人体内能够合成蛋白质,还能够作为甲状腺素以及肾上腺素的原材料。有很多苯丙酮尿症的患者如果不及时进行治疗的话,都会出现生长发育迟缓的现象。

这种生长发育迟缓,除了表现在身材发育比较缓慢之外,还会体现在智力发育方面的迟缓。一般来说,患有苯丙酮尿症的患者智商是低于正常人的,并且在出生四到九个月的时候就能够跟正常的婴儿出现明显的差距。如果苯丙酮尿症患者病情严重的话,甚至会出现语言发育功能的障碍,这也就说明了患儿的大脑发育是存在问题的。

什么是笨丙酮尿症 ?早期或不出现任何异常,别大意

苯丙酮尿症的患者还会在中枢神经系统方面出现一些发育障碍。主要就是因为患者因为脑萎缩而出现大脑功能障碍,一般都会表现为反复发作的抽搐。但是这种抽搐的情况会随着患儿的年龄增大而缓解。除此之外,很多患者的肌张力也是增高的,各个部位的反射是非常亢进的,并且经常会有多动或者兴奋不安等异常的行为。这种疾病还会在患者的皮肤跟毛发上有所表现。大多数苯丙酮尿症的患者皮肤都是非常干燥的,并且很容易患有湿疹,如果轻轻的划一下皮肤的话,那么也是很容易出现划痕的。苯丙酮尿症患者的酪氨酸酶会受到抑制,这样的话就会导致人体的黑色素合成障碍,从而让很多的患者的毛发变成浅棕色。

什么是笨丙酮尿症 ?早期或不出现任何异常,别大意

苯丙酮尿症对于大部分的人来说都是一种难以治疗的先天性疾病,并且,苯丙酮尿症的患者早期并不会出现任何异常的现象。所以,就会经常导致疾病被误诊了。对于这种疾病大家一定要尽早的给予治疗,治疗的年纪越小,那么取得的效果就越好。

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