什么是肝糖原累积症?临床表现多种多样,出现这些异常就要小心了

肝糖原累积症是一种罕见的先天性遗传糖原代谢紊乱。近年来这种疾病的发病率出现显著增加。肝糖原累积症患者大多会出现糖原分解或合成障碍的情况从而导致糖原或异源糖原在不同组织和器官中过度积累。肝糖原累积症主要涉及肝脏、肾脏、肌肉、脑和小肠的功能异常。

什么是肝糖原累积症?临床表现多种多样,出现这些异常就要小心了

一、肝糖原累积症的病理

通常肝糖原累积症的肝细胞染色较浅,浆膜明显,胞浆内充满糖原并伴有中、大脂滴肿胀,细胞核因糖原含量丰富而出现明显增大的状况。与此同时,肝细胞核内糖原蓄积和无纤维化的肝脂肪变性也是肝细胞病变的突出表现,使肝糖原累积症不同于其他糖原蓄积性疾病。

二、肝糖原累积症的临床反应

肝糖原累积症的临床表现多种多样,严重者会出现低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大情况。轻度病例多见于婴儿,常出现生长迟缓、腹胀等症状。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素或胰高血糖素异常,使患者出现骨龄落后,骨质疏松的情况。由于肝糖原累积症导致肝脏的持续扩大,患者的腹部会出现明显增大。

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与此同时,患者还会出现肌肉松弛低血糖发作和腹泻甚至惊厥的情况。未经治疗的低血糖和酸中毒患者常有身体和智力发育迟缓的情况出现。高尿酸血症患者在青春期常有痛风症状。患有肝糖原累积症的成人心血管疾病、胰腺炎和肝腺瘤(或腺癌)的发病率高于均正常人群,少数患者还可发生进行性肾小球硬化。

三、肝糖原累积症的治疗

该病的病理生理基础是空腹低血糖时,胰高血糖素的代偿性分泌促进肝脏中的糖原分解导致6-磷酸葡萄糖的积累。这种积累,会在肝脏中形成过量的乳酸、甘油三酯和胆固醇等物质。因此,从理论上讲,任何能够维持正常血糖水平的方法都可以阻断这种异常的生化过程并减轻临床症状。

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使用合理的疗法治疗肝糖原累积症,是疾病痊愈的不二法门。许多儿童在长期治疗后已经实现了正常的生长发育,甚至在成年后停止治疗也不会出现低血糖等相关肝糖原累积症症状,但治疗后的长期随访仍然是必要的。

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