新生儿出现这5个异常表现,很有可能是被13-三体综合征缠上了

13-三体综合征是一种比较常见的常染色体疾病,在临床当中也称为Patau综合征。在女性新生儿中发病率明显多于男性,并且,年龄越大的女性怀孕后生出13-三体综合征的婴儿的几率更高。发生此病的婴幼儿的主要特征为特殊面容、手足以及生殖器出现畸形、严重智能低下等,有些患儿可伴随着严重的致死性畸形,并且在一岁以内发生死亡的几率非常高。

新生儿出现这5个异常表现,很有可能是被13-三体综合征缠上了

在临床中总结认为,13-三体综合症是一种比较严重的常染色体疾病,得了这种疾病的患儿的细胞遗传学特征是第13号染色体呈三体征。随着我们的生活环境污染严重,除了和孕妇的年龄大的因素会导致胎儿发生13-3体综合征的几率增高之外,如准妈妈在孕前或孕期受到了电离辐射、X射线辐射、接触了某些化学药物(抗代谢、抗癫痫药物、各种农药、苯、甲苯、砷)、微生物(巨细胞病毒、弓形虫、麻疹病毒、风疹病毒、腮腺炎病毒)感染等,同样也会导致胎儿发生此病的几率增高。需要提到的是,遗传因素也是一个导致13-三体综合征发生的重要因素,因此在临床中建议本身有家族病史的育龄夫妇在孕前最好做一下相关检查,如果自身携带遗传基因,应该考虑后再生育。

新生儿出现这5个异常表现,很有可能是被13-三体综合征缠上了

13-三体综合症的患儿会出现非常明显的病理表现,如下:

1、智能落后。发生此病的绝大部分患儿都存在非常严重的智能低下现象。

2、特殊面容。患儿主要表现为全前脑畸形,小头畸形,前额小,先天性头皮缺损,头颅发育不全,还有90%的患儿存在小眼球/无眼球,偶尔有患儿会出现独眼畸形,眼距过窄,视网膜发育不良,晶体缺失,虹膜缺失,白内障,视嗅神经发育不良;还可出现的特殊面容包括了耳畸形,低位唇、腭裂。

3、手足畸形。有80%的患儿存在轴后性多指(趾),指甲窄凸,手指弯曲,马蹄内翻足等手足畸形表现。

4、内脏及生殖器畸形。所有患儿都可出现肋骨不全,而男性患儿可出现女性化表现,隐睾;女性患儿可出现双阴道以及双角子宫。

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5、致死性畸形。可表现为胼胝体发育不良,前脑无裂畸形(50%),脊柱裂,前额叶发育不良;先天性心脏病;肾脏畸形;消化道畸形。

临床中常用的检查唐氏综合症、羊水穿刺检查、无痛DNA检查等,都是能帮助怀孕的女性检查胎宝宝是否患有13-三体综合征的有效方法。建议女性在孕期积极做好这些检查,发现异常就要及时听从医生的意见停止妊娠。

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